혈우병 증상 원인(유전) 치료법

혈우병이란 혈액을 굳히는 데 필요한 12가지 "혈액응고인자"라고 하는 단백질 속의 제8응고인자, 또는, 제9응고인자가 부족하거나 작용이 좋지 않은 질병을 말합니다. 이번 포스팅은 혈우병이란 어떤 질병이며, 혈우병 증상과 원인, 유전, 치료법에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

 

순서

1. 혈우병의 특징

2. 혈우병 원인

3. 혈우병 증상

4. 혈우병의 검사와 진단

5. 혈우병 치료 방법

 

혈우병 증상 원인 치료법

1. 혈우병의 특징

 

혈우병은 성염색체(성별을 결정하는 염색체)의 유전자 변이로 인해 야기되기 때문에 선천적으로 발병하는 경우가 대부분이며, 혈액이 잘 굳지 않아 사소한 일로 출혈이 생기거나 출혈이 잘 멈추지 않는 증상이 어린 시절부터 반복됩니다.

 

혈우병에는 제8응고인자가 부족한 "혈우병 A"와 제9응고인자가 부족한 "혈우병 B"의 두 가지 유형이 있으며, 혈우병 중 80%는 혈우병 A인 것으로 알려져 있습니다. 모두 유전 관계로 남성에게 발병하는 경우가 많습니다.

 

예전에는 생명에 큰 영향을 미치는 질병이었지만, 현재는 더 나은 치료법이 확립되어 있기 때문에 정상인과 거의 다르지 않은 생활을 하고 있는 경우도 많다고 합니다.

 

또한, 혈우병의 대부분은 유전성 질병이지만, 드물게 노화나 임신 및 출산, 류마티스 관절염이나 전신홍반루푸스(SLE) 등의 자가면역성 질병이 계기가 되어, 혈액응고인자를 공격하는 항체가 체내에서 생산되고, 성인이 된 후에 발병하는 후천성 혈우병이 야기되는 경우가 있습니다.

 

2. 혈우병 원인

혈우병은 혈액응고인자 중에서 제8응고인자, 또는, 제9응고인자가 부족해서 발생하는 질병으로, 그 원인은 크게 나누면 다음 두 가지 경우가 있습니다.

 

1) 선천적인 경우

 

혈우병의 대부분은 X 염색체라고 불리는 성염색체의 일종인 유전자 이상으로 인한 것입니다. X염색체는 남성에서는 1개, 여성에게는 2개 존재합니다. 성염색체가 XY형인 남성은 X염색체가 1개밖에 없기 때문에 1개의 X염색체에 이상이 있으면 100% 발병합니다.

 

한편, "XX형" 여성은 X염색체가 2개 있고, 1개의 X염색체에 이상이 있더라도 다른 한쪽에 이상이 없다면 발병하지 않는 것이 일반적입니다. 그래서, 혈우병의 대부분은 남성에게 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 선천적으로 혈우병인 사람 중 30%는 유전자 돌연변이로 인해 발생하기 때문에 혈연자에게 혈우병이 있는 등, 가족력이 없어도 발병합니다.

 

2) 면역의 이상으로 인한 경우

선천적으로 혈우병이 발병하지 않았더라도 혈액응고인자를 공격하는 자가항체가 형성되어 후천적으로 혈우병이 발병할 수 있습니다. 이런 혈우병을 후천성 혈우병이라고 합니다.

 

노화나 임신 및 출산, 자가면역성 질환 등이 발병의 계기가 될 수 있다고 여겨지고 있습니다. 또한, 선천적인 혈우병 발병률은 100만 명당 40~60명이지만 후천성 혈우병은 100~400만 명 중 1명으로 매우 드문 질병입니다.

 

3. 혈우병 증상

 

혈우병 증상의 특징은 관절 속이나 근육 속 등, 몸속 깊은 부위에 사소한 자극만 있어도 출혈이 발생할 수 있다는 것입니다. 이 때문에 어릴 때부터 출혈을 반복함으로써 관절 내 구조가 파괴되고 관절의 변형이나 움직임이 나빠지는 등 이른바 혈우병성 관절염을 일으킬 수 있습니다.

 

또한, 때로는 뇌 속이나 뱃속 등에서 출혈이 발생할 수 있어서, 생명에 지장을 주는 경우도 있습니다. 아울러 혈우병에 걸린 사람은 부상이나 발치, 수술 등의 치료 시에 출혈이 잘 멈추지 않을 수 있기 때문에 계획적인 관리가 필요합니다.

 

또한, 출혈이 멈추지 않는 정도는 응고 인자가 부족한 정도에 영향을 받는 것으로 알려져 있습니다. 따라서, 혈우병은 응고인자가 부족한 정도에 따라, 세 가지 중증도로 분류되며 정상치의 5~40% 미만은 '경증형', 1~5% 미만은 '중등증형', 1% 미만은 '중증형'으로 간주된다고 합니다.

 

경증형의 경우, 외상이 없는 경우에는 출혈이 발생하는 경우가 적고, 발병 사실을 깨닫지 못하는 경우도 드물지 않습니다. 반면에 중증형의 경우에는, 신생아기에서 유아기에 뇌내출혈 등 생명과 관련된 출혈을 일으킬 위험이 높아지고, 유년기부터 관절 내나 근육 내에 원인을 명확히 알 수 없는 출혈을 반복합니다.

 

4. 혈우병의 검사와 진단

 

혈우병이 의심되는 증상이 나타나거나 가족력에서 혈우병이 의심될 때는, 첫째로 혈소판 수, 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(APTT), 프로트롬빈 시간(PT) 등, 일반적으로 출혈의 용이성 평가 지표가 되는 항목을 조사하는 혈액검사가 실시됩니다.

 

이러한 결과를 통해 혈우병일 가능성이 높다고 여겨질 때는, 혈액 속 제8응고인자나 제9응고인자의 양을 조사하는 특수한 검사가 실시되어 확진이 내려집니다. 또한, 혈우병성 관절염 등 합병증이 의심되는 경우에는 관절 내 상태를 자세히 관찰하기 위해, 초음파 검사나 CT·MRI 검사 등 영상검사를 하는 경우도 적지 않습니다.

 

5. 혈우병 치료 방법

1) 응고 인자 보충 요법

부족한 혈액 응고 인자 제제를 보충하는 치료법으로, 출혈이 멈추지 않을 때 제제를 보충하고 지혈을 도모하는 "온디맨드 요법(on-demand)"이 있습니다. 그리고, 현재는 중증형이나 일부 중등증형 환자의 표준적인 치료로써, 출혈을 방지하여 관절염 등의 발병을 예방하기 위해서 증상이 없어도 정기적으로 제제를 투여하는 "정기 보충 요법"도 있다고 합니다.

 

2) 혈우병 A에 대한 데스모프레신 투여

소변량을 조절하는 데스모프레신이라고 하는 호르몬에는 체내에 축적되어 있는 제8응고인자를 방출시키는 작용이 있습니다. 따라서, 경증형이나 중등증형 혈우병 A의 경우에는 데스모프레신 제제를 투여하는 치료가 이루어질 수 있습니다.

 

 

그러나, 중증인 경우에는 충분한 치료 효과를 얻을 수 없는데, 데스모프레신 제제를 장기간 투여를 계속함으로써 체내에 축적되어 있던 제8응고인자가 소진되어 치료 효과가 미미해진다고 알려져 있습니다.

 

3) 자가항체에 대한 치료

후천성 혈우병 이외에 선천성 혈우병에 대해 대량의 응고인자 제제를 계속 투여하다 보면 응고인자를 공격하는 자가항체가 형성되기도 합니다. 이러한 경우에는 다량의 응고인자 제제를 자주 투여하여 자가항체의 생산을 억제하는 "면역관용요법"이나, 출혈이 멈추지 않을 때는 보다 많은 양의 응고인자를 투여하여 출혈을 멈추는 "중화요법" 등이 이루어집니다.

 

 

또한, 자가항체를 다량으로 가지고 있는 경우에는 "바이패스(우회) 요법"이 이루어질 수도 있습니다. 바이패스 요법이란 혈우병으로 인해 이상이 발생하고 있는 제8응고인자나 제11응고인자가 아니라, 그 이외의 응고인자를 사용하여 혈액을 굳히고자 하는 치료 방법입니다.

 

자가항체를 다량으로 가지고 있으면 제8응고인자나 제11응고인자를 투여해도 효과가 없어집니다. 따라서 바이패스 요법의 경우에는 그 이외의 응고 인자를 투여함으로써 자가 항체에 방해받지 않고 혈액을 굳히려고 하는 것입니다.

 

4) 혈우병 A에 대한 항체제 투여

혈우병 A에 대한 치료의 경우 제8응고인자와 비슷한 작용을 하는 "에미시주맙"이라고 하는 항체 제제를 주사로 투여하기도 합니다. 에미시주맙은 수년 전부터 판매된 비교적 새로운 치료제로, 자가항체를 가진 사람들에게도 효과가 있다고 합니다.

 

※ 상기의 글, '혈우병 증상 원인 치료'는 개인이 조사하여 정리한 글로, 사실과 다를 수 있으니 참고만 하기 바랍니다.

 

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